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巴黎人官方app:人们对肌萎缩性侧索硬化症的关键驱动因素有了重要的认识

时间:2021/6/3 14:14:27   作者:   来源:   阅读:17   评论:0
内容摘要:肌萎缩侧索硬化症(ALS)有一个更广为人知的名字——“逐渐冻结综合征”,这是一种不可逆转的致命运动神经元疾病。英国杂志2日发表的一份临床研究报告发现,患有严重早发性肌萎缩性侧索硬化症的儿童在SPTLC1基因上有一个罕见的突变,该基因编码一种关键的代谢分子,该分子负责一种被称为鞘脂...
肌萎缩侧索硬化症(ALS)有一个更广为人知的名字——“逐渐冻结综合征”,这是一种不可逆转的致命运动神经元疾病。英国杂志2日发表的一份临床研究报告发现,患有严重早发性肌萎缩性侧索硬化症的儿童在SPTLC1基因上有一个罕见的突变,该基因编码一种关键的代谢分子,该分子负责一种被称为鞘脂的脂类的产生。本报告揭示了一个导致早发性ALS的单一致病基因和一个新的代谢相关分子通路,可能导致其他类型ALS的神经退行性变。

ALS是一种进行性神经退行性疾病,其病因尚不清楚。目前认为20%的病例可能与遗传和遗传缺陷有关,也有一些环境因素。该病通常在发病后3至5年内导致死亡。大多数病例是散发的。通过将单基因突变直接与这种疾病联系起来的临床研究,人们对肌萎缩性侧索硬化症的关键驱动因素有了重要的认识。

这一次,健康科学统一服务大学(Uniformed Services University of Health Sciences)的研究员卡斯滕·邦纳曼(Carsten Bonnerman)和他的同事们对来自7个家庭的9名患有严重早发性肌萎缩性侧索硬化症的患者进行了基因组测序。研究人员在一个基因SPTLC1中发现了一系列罕见的突变,该基因编码一种参与脂质代谢的酶的组成部分。研究发现,肌萎缩性侧索硬化症的这些致病突变导致鞘磷脂的产生失控,并在人类运动神经元中积累——在这种疾病中,运动神经元尤其退化。

本临床研究不仅描述了一组罕见的单基因突变背后的侵袭性早发ALS,而且表明直接代谢紊乱是疾病进展的致病因素。


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